بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف

لم تعد النسخة القابلة للطباعة مدعومة وقد تحتوي على أخطاء في العرض. يرجى تحديث علامات متصفحك المرجعية واستخدام وظيفة الطباعة الافتراضية في متصفحك بدلا منها.

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالانجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتين يوجد في البشر و كراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . ^[1]^[2]

وظيفته

هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص ، و اضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.^[3]^[4]

المراجع

↑ "Entrez Gene: cartilage associated protein".
↑ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3-4): 191–4. PMID 10702664. doi:10.1159/000015463.
↑ Barnes AM, Chang W, Morello R; et al. (2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. PMID 17192541. doi:10.1056/NEJMoa063804. Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)
↑ Baldridge D, Schwarze U, Morello R; et al. (2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. 29 (12): 1435–42. PMC 2671575. PMID 18566967. doi:10.1002/humu.20799. Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)