داء ويلسون

داء ويلسون مرض ينجم عن نقص الغلوبولين الذي ينقل النحاس إلى الدم (وهو السيرولولازمين). ونتيجة لنقص هذا هذا البروتين الذي يرتبط به النحاس، يتوضع النحاس ويتراكم في الكبد والنوى القاعدية في الدماغ وحول القرنية.

الأعراض

1. تنكس النوى القاعدية ومظاهر داء باركنسون كالجفان والصلابة وانعدام توازن المخ.
2. تشمع الكبد
3. ظهور حلقة حول القرنية تدى حلقة كيرز فلشر (علامة مميزة للمرض)
4. زيادة طرح النحاس والحموض الأمينية والبروتين والسكر وحمض البول والفوسفات بسبب نقص وظيفة الأنابيب الكلوية.

الفحوص المخبرية

1. نقص السيرولوبلازمين في المصورة وزيادة المطروح منه في البول.

العلاج

• يفضل الـpenicillamine 1-4غ/يوم مدى الحياة، ويمكن استعمال potassium-solfide الذي يمنع امتصاص النحاس من الأمعاء الدقيقة.
• يجب أن يكون الغذاء غني بالبروتين

مصادر

كتاب أمراض الغدد الصماوية والاستقلاب، د.يوسف صائغ، منشورات جامعة دمشق.