|
|
| (مراجعة متوسطة واحدة بواسطة نفس المستخدم غير معروضة) |
| سطر 1: |
سطر 1: |
| '''داء ويلسون''' مرض ينجم عن نقص ال[[غلوبولين]] الذي ينقل ال[[نحاس]] إلى الدم (وهو ال[[سيرولولازمين]]). ونتيجة لنقص هذا هذا البروتين الذي يرتبط به النحاس، يتوضع النحاس ويتراكم في ال[[كبد]] والنوى القاعدية في ال[[دماغ]] وحول القرنية. | | [[ملف:PBB Protein ATP7B image.jpg|تصغير|طفرة في جين ATP7B يقود إلى ظهور مرض ويلسون]] |
| | '''مرض ويلسون'''، مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل <ref>[http://www.alriyadh.com/2005/02/14/article39055.html موقع جريدة الرياض]</ref> 30000، هو خلل في أحد [[جينات]] [[الكروموسومات]] الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض [[الكبد]]، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص [[النحاس]] أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية [[زراعة كبد]]. |
|
| |
|
| ==تعريف==
| | تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون ([[ATP7B]]). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون ([[1878]]-[[1937]]) الذي اكتشفه عام [[1912]]. |
| | [[ملف:Autorecessive.svg|تصغير|انتقال المرض بالوراثة]] |
|
| |
|
| داء ويلسون هو اضطّرابٌ وراثيّ يؤدّي إلى تراكم النّحاس بكميّةٍ كبيرة في الكبد، والدّماغ، وغيرها من الأعضاء الحيويّة. ويظهر داء ويلسون في عدّة طرقٍ مختلفة، إلا أنّه قد يبقى دون اكتشاف لسنوات.
| | == الرموز والعوارض == |
|
| |
| يلعب النّحاس دوراً مهماً في التّطور السّليم للأعصاب، والعظام، والكولاجين، وصباغ الجّلد الميلانيني. وعادةً ما يتمّ امتصاص النّحاس من الغذاء، ويتمّ طرح أيّ زيادةٍ فيه عبر الصّفراء؛ وهي مادّةٌ ينتجها الكبد. ولكن بالنّسبة للمصابين بداء ويلسون، لا يتمّ التّخلّص من النّحاس كما ينبغي، وعِوَضاً عن ذلك فإنّه يتراكم في الجّسم، وقد يصل إلى مستويات تهدّد الحياة بالخطر. وإذا لم يتمّ علاج داء ويلسون فإنّه يودي بالحياة. إنّ داء ويلسون هو مرضٌ قابلٌ للعلاج إذا تمّ تشخيص الإصابة به في وقتٍ باكر، كما أنّ العديد من المصابين بهذا المرض يعيشون حياةً طبيعيّة.
| |
|
| |
|
| | المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي [[كبد|الكبد]] و[[دماغ|الدماغ]]، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً. |
|
| |
|
| ==الأعراض==
| | '''أمراض الكبد''' |
|
| |
|
| يبدأ تراكم النّحاس في الكبد عند المصابين بداء ويلسون بعد الولادة مباشرةً، إلا أنّ الأعراض نادراً ما تظهر قبل الخامسة أو السّادسة من العمر، وفي معظم الحالات، يصبح المرض واضحاً قبل سن الثّلاثين، إلا أنّ أعراض داء ويلسون قد تظهر أحياناً في مرحلةٍ لاحقة من الحياة. يمكن أن يُلحِق النّحاس المتراكم الضّرر بالعديد من الأعضاء والأنسجة، إلا أنّ الكبد والجّهاز العصبي المركزي هي التي غالباً ما تتأثّر بالمرض.
| | يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير [[كريات الدم الحمراء]]، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج [[البروتين]] والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع [[الأمونيا]] في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ. |
|
| |
|
| #تنكس النوى القاعدية ومظاهر [[داء باركنسون]] كالجفان والصلابة وانعدام توازن المخ.
| | '''أعراض أخرى في الجسم''' |
| #مشاكل الكبد:
| |
| بما أنّ النّحاس يبدأ بالتّراكم في الكبد أوّلاً، فإنّ معظم المرضى يشكون في البداية من أعراض تلف الكبد؛ بما في ذلك ألم البطن، واصفرار الجّلد وبياض العين (اليرقان)، ويمكن أن يحدث فقر الدّم أو خروج الدّم بالإقياء في وقتٍ لاحقٍ من المرض. في بعض الأحيان يمكن أن يتطور المرض بدون أية أعراض واضحة حتّى يحدث تشمّع الكبد، وهو تندّبٌ في الكبد لا يمكن شفاؤه ويؤثّر على قدرته على أداء وظائفه الحيويّة بشكلٍ طبيعي. تتضمّن الأعراض عند هذه المرحلة تورّم البطن (الاستسقاء)، أو القدمين (الوذمة)، وتضخّم الطّحال.
| |
| #ظهور حلقة حول القرنية تدى حلقة كيرز فلشر (علامة مميزة للمرض)
| |
| #زيادة طرح النحاس و[[حمض أميني|الحموض الأمينية]] وال[[بروتين]] وال[[سكر]] و[[حمض البول]] وال[[فوسفات]] بسبب نقص وظيفة الأنابيب الكلوية.
| |
| #المشاكل العصبيّة:يعاني حوالي ثلث المصابين بداء ويلسون من أعراض عصبيّة؛ كالارتعاش، والتّشنّجات العضليّة، والمشية الغير متوازنة، وصعوبات النّطق، وسيلان اللّعاب.
| |
| #المشاكل النّفسيّة والسّلوكيّة: يمكن أن يسبّب داء ويلسون تغيّرات مفاجئة في الشّخصيّة وسلوكيات غير مناسبة. وقد يخطأ الأطباء في تشخيص داء ويلسون عند الأطفال على أنّه مجرّد مشاكل سلوكيّة؛ وذلك لأنّ الأطفال يتصرّفون لشكلٍ غير مناسب أو يكون أدائهم في المدرسة ضعيفاً.
| |
| #المشاكل العينيّة والكلويّة والعظميّة: يصاب العديد من المصابين بداء ويلسون، حتّى أولئك الذين لا يشكون من أيّة أعراض أُخرى، من اصطباغٍ مميّز بني ذهبي حول القرنيّة (حلقة كايزر-فلايشر) بسبب تراكم النّحاس، غالباً ما يتمّ اكتشاف حلقة كايزر-فلايشر أثناء فحوص العين الرّوتينيّة، ويمكن أن يتداخل داء ويلسون أيضاً مع وظيفة التّصفية للكلى، ويؤدّي إلى عظام ضعيفة هشّة (هشاشة العظام). وقد يؤدّي المرض أيضاً إلى تشكّل حصيّات كلويّة.
| |
|
| |
| ==الأسباب==
| |
|
| |
|
| يحتوي عددٌ من الأطعمة؛ وخاصّةً ا[كبد، والمحار، والبندق، والأفوكادو، والفطر، على كميّاتٍ كبيرة من النّحاس. وعندما يتناول المرء تلك الأغذية، يتمّ امتصاص النّحاس عبر الأمعاء الدّقيقة، ويرتبط بالبروتينات التي تدور في الدّم، ويصل بعد ذلك إلى الكبد. ويتمّ طرح أي كميّة من النّحاس لا يستخدمها تُطرح عبر الصّفراء؛ وهي مادّةٌ يُنتِجها الكبد وتساعد على هضم الدّهون.
| | هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها: |
|
| | [[ملف:Kayser-Fleischer ring.jpg|تصغير|قزحية تظهر بلون نحاسي]] |
|
| |
|
| |
| تسبّب العيوب الوراثيّة تراكم النّحاس
| |
|
| |
| في داء ويلسون، تؤثر طفرةٌ وراثيّة في الجين 13 على الـATP7B؛ وهو بروتين يساعد على نقل النّحاس في الصّفراء، ولهذا البروتين دورٌ أيضاً في دمج النّحاس في السّيرولوبلازمين؛ وهو بروتين ينقل المعادن عبر مجرى الدّم. إنّ وجود عيوبٍ في ATP7B يعني أنّه لا يتمّ التّخلّص من النّحاس كما ينبغي، بل يتراكم عوضاً عن ذلك في الكبد، حيث يمكن أن يسبّب ضرراً خطيراً ولا يمكن الشّفاء منه. بمرور الوقت، يتسرّب النّحاس الفائض من الكبد ويبدأ في التّراكم في الأعضاء الأُخرى وإلحاق الأذى بها، وخاصّةً الدّماغ، والعينان، والكلى، والمفاصل.
| |
|
| |
| على الرّغم من أنّ بعض طفرات الـATP7B تظهر بشكلٍ عفوي، إلا أنّ معظمها ينتقل من جيلٍ إلى آخر. يتمّ وراثة داء ويلسون كسمةٍ وراثية جسدية متنحيّة؛ أي لا تحدث الإصابة إلا إذا انتقلت نسختان من الجّينة التي بها خلل، كنسخةٍ واحدةٍ من كلٍّ من الأبوين. إذا انتقل جينة واحدة شاذّة، فإنّه لا يصاب بالمرض، إلا أنّه يُعتَبَر حاملاً لتلك الجّينة التي بها خلل، وقد تنتقل إلى أطفاله. يُعَدّ داء ويلسون نادر الحدوث، إلا أنّ نسبة الذين لديهم جينة ATP7B الذي به خللٌ تبلغ حوالي واحد بالمائة
| |
|
| |
|
| ==المضاعفات==
| | * العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول [[القزحية]] بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد. |
| | * الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل [[الكلية]] مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم و[[الفوسفات]]، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خيارة [[الأحماض الأمينية]] مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات. |
| | * القلب: تعتبر ضعف عضلة [[القلب]] نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى [[رعشة]] في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة). |
| | * خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من [[الكالسيوم]]. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض. |
|
| |
|
| يمكن أن يزيد داء ويلسون من خطر الإصابة بالكسور العظميّة والإنتانات الخطيرة، وقد يعيق بشكلٍ كبير وظائف الكلية. إلا أنّ تلف الكبد هو من أخطر المضاعفات التي قد تحدث؛ وقد يكون خطيراً لدرجة أن عملية زرع ال[[كبد]] وحدها يمكنها إنقاذ حياة المريض. والجّدير بالذّكر أنّ داء ويلسون قد يودي بالحياة إذا لم يتمّ علاجه.
| | == العلاج == |
|
| |
| تتضمّن المضاعفات الأُخرى ما يلي:
| |
|
| |
| *أذية الجّهاز العصبي المركزي
| |
|
| |
| وهو ما يمكن أن يسبّب حركات متكرّرة لا يمكن السّيطرة عليها، وتيبّس، ومشاكل في الكلام، وفقدان القدرة على أداء المهام في العمل أو المنزل. يمكن أن يتأثّر التّناسق أيضاً؛ وينجم عن ذلك حركة خرقاء وصعبة.
| |
|
| |
| *المشاكل النّفسيّة:
| |
|
| |
| تتضمّن أكثر المشاكل النّفسيّة التي تترافق مع داء ويلسون شيوعاً تقلّبات المزاج، وال[[اكتئاب]]، والسّلوكيات الغير مناسبة، والهياج، وفقدان الذّاكرة، والتّشوّش، وهي ما يمكن أن يتمّ الوقوع في خطأ تشخيصها على أنّها علامات الإصابة بداء [[الزهايمر]].
| |
|
| |
|
| | هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية. |
|
| |
|
| ==العلاج==
| | هناك دواء اسمه [[بيناسيلامين]] يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالارتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال [[البول]]، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل. |
|
| |
|
| يهدف علاج داء ويلسون إلى ما يلي:
| | == العلاج الغذائي == |
| *إزالة النّحاس الفائض
| | بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار. |
| *الوقاية من تراكم النّحاس مجدّداً
| |
|
| |
| ما أن يبدأ العلاج حتّى يتوقف ترقّي المرض وتتحسّن العديد من الأعراض والعلامات، إلا أنّ بعض المشاكل تستغرق وقتاً حتّى تتعافى. بينما لا يمكن الشّفاء من بعض المشاكل بشكلٍ تام؛ وخاصّةً تندّب ال[[كبد]] وأعراض نفسيّة أو عصبيّة معينّة. والجّدير بالذّكر حالات داء ويلسون التي لا يتمّ علاجها تودي بالحياة دائماً.
| |
|
| |
| عادةً ما يصف الأطبّاء واحداً من الأدوية التّالية لعلاج داء ويلسون:
| |
|
| |
| [[بنسيلامين]] ([[penicillamine]]):
| |
|
| |
| العلاج بالخلب هو استخدام مواد كيميائيّة تقوم بربط المواد المعدنيّة والشّوارد وطرحها، والبنسيلامين هو أوّل عقار تمّت المصادقة على استخدامه لربط النّحاس وطرحه. وهو يعمل عبر ربط النّحاس وتشكيل مركّب قابل للانحلال في الماء حيث يمكن طرحه عبر البول، وعلى الرّغم من أنّه علاجٌ فعّال، إلا أنّه يمكن أن يسبّب تأثيرات جانبيّة خطيرة؛ بما في ذلك المشاكل الجّلديّة، وتثبيط نقيّ العظم، والعيوب الخلقيّة، وجعل الأعراض العصبيّة أسوأ حالاً ممّا هي عليه.
| |
|
| |
| لا يجب أن يقوم المصابون بمشاكل كلويّة أو أولئك المصابون بحساسيّةٍ للبنسيلين بتناول البنسيلامين، وإذا اختار المرء الخضوع للعلاج بهذا العقار، فإنّه سيحتاج إلى أخذ مكمّلات الفيتامين (ب 16)، وذلك لأنّ البنسيلامين يمكن أن يسبّب عَوَزاً خطيراً في هذا الفيتامين.
| |
|
| |
| *[[Trientine]]:
| |
|
| |
| وهو عامل خلبٍ آخر، ويربط نفسه بالنّحاس ويساعد على طرحه من الجّسم. وبما أنّه أقل سميّةً من البنسيلامين فإنّ العديد من الأطباء يعتبرونه خطّ العلاج الأوّل، وخاصّةً بالنّسبة للمرضى الذين يعانون من أعراضٍ عصبيّة أو كبديّة. يجب الانتباه إلى أنّ هذا الدّواء يرتبط بالحديد أيضاً، ويمكن أن يحدّ تناول مكمّلات الحديد من فعّاليّة الدّواء.
| |
|
| |
| *أسيتات الزّنك:
| |
|
| |
| يعمل هذا الدّواء بطريقة مختلفة عن الأدوية الخالبة، حيث أن معدن الزّنك يمنع امتصاص النّحاس في المعدة والأمعاء الدّقيقة. وهناك بعض التّأثيرات الجّانبيّة للزّنك، إلا أنّه أبطأ فعّاليّة من البنسيلامين و trientin، ولذلك فهو يُعتَبَر علاجاً أوّليّاً فقط للنّساء الحوامل، أو المرضى الذين لا يعانون من الأعراض أو الأذيّات الكبديّة، أو للمرضى الذين لا يحتمّلون الأدوية الأقوى .
| |
|
| |
| يمكن أن يقوم الطّبيب بتغيير البنسيلامين أوالـ trientinإلى الزنك حالما تتحسّن الأعراض التي يعاني منها المريض، أو قد يُستَخدَم الزّنك بالجّمع بينه وبين البنسيلامين بالنّسبة للأشخاص الذين يعانون من الأعراض العصبيّة.
| |
|
| |
| إذا كان المرء مصاباً بداء ويلسون، فقد يحتاج إلى الأدوية التي تخفّض النّحاس مدى الحياة. وقد يوصي الطّبيب بتجنّب مياه الصّنبور التي تحتوي على أكثر من 100 ميكروغرام من النّحاس في اللّيتر، وتجنّب مكمّلات الفيتامينات والمعادن التي تحتوي على النّحاس، بالإضافة إلى الأطعمة الغنيّة بالنّحاس:
| |
| *الكبد
| |
| *المحار
| |
| *الفطر
| |
| *البندق
| |
| *الشّوكولا
| |
| *الفواكه المجففة
| |
| *البازلاء والفاصولياء والعدس المجففة
| |
| *الأفوكادو
| |
| *منتجات النّخالة
| |
|
| |
| ===زرع الكبد===
| |
|
| |
| بالنّسبة للأشخاص المصابين بحالةٍ شديدة من تشمّع الكبد، أو التهاب متفشّي في الكبد، أو غيرها من أمراض الكبد الخطيرة، فقد يكون زرع الكبد الخيار الوحيد المُتاح.
| |
|
| |
|
| |
|
| | ==الاختبار الجيني== |
| | يمكن إجراء تحليل للجين ATP7B كما لجينات أخرى مرتبطة بتراكم النحاس في الكبد. بمجرّد تأكيد الطفرة يمكن فحص أفراد العائلة كجزء من الفحص الجيني العائلي.<ref>http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2807%2960196-2/fulltext</ref> |
|
| |
|
| ==الإنذار== | | == مراجع == |
| | http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson_disease |
| | {{ثبت_المراجع}} |
|
| |
|
| غير متوفّر
| | == وصلات خارجية == |
| | [http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wilson/ wilson's disease] |
|
| |
|
| | [http://www.wilsonsdisease.org/ wilson's disease association international] |
|
| |
|
| ==الفحوص المخبرية==
| | [[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]] |
| #نقص السيرولوبلازمين في ال[[مصورة]] وزيادة المطروح منه في البول.
| | [[تصنيف:طب الكبد]] |
| | [[تصنيف:أمراض وراثية]] |
| | [[تصنيف:أمراض]] |
| | [[تصنيف:اضطرابات عصبية]] |
| | [[تصنيف:أمراض نادرة]] |
|
| |
|
| | | {{وصلة مقالة جيدة|en}} |
| ==مصادر==
| | {{وصلة مقالة مختارة|de}} |
| كتاب أمراض الغدد الصماوية والاستقلاب، د.يوسف صائغ، منشورات [[جامعة دمشق]].
| | {{وصلة مقالة مختارة|sl}} |
| http://www.epharmapedia.com
| |
| | |
| | |
| {{بذرة}} | |
| [[تصنيف:أمراض]]
| |
طفرة في جين ATP7B يقود إلى ظهور مرض ويلسون
مرض ويلسون، مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل [1] 30000، هو خلل في أحد جينات الكروموسومات الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
الرموز والعوارض
المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
أمراض الكبد
يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.
أعراض أخرى في الجسم
هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:
- العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.
- الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خيارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
- القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).
- خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.
العلاج
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.
هناك دواء اسمه بيناسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالارتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.
العلاج الغذائي
بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار.
الاختبار الجيني
يمكن إجراء تحليل للجين ATP7B كما لجينات أخرى مرتبطة بتراكم النحاس في الكبد. بمجرّد تأكيد الطفرة يمكن فحص أفراد العائلة كجزء من الفحص الجيني العائلي.[2]
مراجع
http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson_disease
وصلات خارجية
wilson's disease
wilson's disease association international
